【發(fā)布部門】 合肥市衛(wèi)生局 【發(fā)文字號】 衛(wèi)婦社[2013]135號
【發(fā)布日期】 2013.05.03 【實(shí)施日期】 2013.05.03
【時效性】 現(xiàn)行有效 【效力級別】 地方規(guī)范性文件
【法規(guī)類別】 婦幼衛(wèi)生
合肥市衛(wèi)生局關(guān)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥納入新生兒疾病篩查項目的通知
（衛(wèi)婦社〔2013〕135號）
各縣（市）、區(qū)衛(wèi)生局，各開發(fā)區(qū)社會事業(yè)（發(fā)展）局，有關(guān)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)：
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。全國很多城市將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥納入新生兒疾病篩查常規(guī)項目。開展新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查是遺傳代謝疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療的重要措施，是強(qiáng)化兒童出生缺陷三級預(yù)防的重要內(nèi)容。因此，我市決定于2013年在原有新生兒苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下疾病篩查的基礎(chǔ)上，增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查工作。
各縣區(qū)（市）衛(wèi)生行政部門認(rèn)真組織轄區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和婦幼保健機(jī)構(gòu)及時開展新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查工作，全面落實(shí)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥工作。各級婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)轄區(qū)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查技術(shù)指導(dǎo)和日常督導(dǎo)，指導(dǎo)轄區(qū)助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)有序開展工作。助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》要求，嚴(yán)格遵守新生兒父母知情同意、自愿選擇的原則，做好血樣的采集、保存、遞送、質(zhì)量控制和信息管理工作。合肥市婦幼保健所負(fù)責(zé)全市新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查的管理工作。
特此通知
合肥市衛(wèi)生局
2013年5月3日
【發(fā)布日期】 2013.05.03 【實(shí)施日期】 2013.05.03
【時效性】 現(xiàn)行有效 【效力級別】 地方規(guī)范性文件
【法規(guī)類別】 婦幼衛(wèi)生
合肥市衛(wèi)生局關(guān)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥納入新生兒疾病篩查項目的通知
（衛(wèi)婦社〔2013〕135號）
各縣（市）、區(qū)衛(wèi)生局，各開發(fā)區(qū)社會事業(yè)（發(fā)展）局，有關(guān)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)：
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。全國很多城市將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥納入新生兒疾病篩查常規(guī)項目。開展新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查是遺傳代謝疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療的重要措施，是強(qiáng)化兒童出生缺陷三級預(yù)防的重要內(nèi)容。因此，我市決定于2013年在原有新生兒苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下疾病篩查的基礎(chǔ)上，增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查工作。
各縣區(qū)（市）衛(wèi)生行政部門認(rèn)真組織轄區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和婦幼保健機(jī)構(gòu)及時開展新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查工作，全面落實(shí)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥工作。各級婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)轄區(qū)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查技術(shù)指導(dǎo)和日常督導(dǎo)，指導(dǎo)轄區(qū)助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)有序開展工作。助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》要求，嚴(yán)格遵守新生兒父母知情同意、自愿選擇的原則，做好血樣的采集、保存、遞送、質(zhì)量控制和信息管理工作。合肥市婦幼保健所負(fù)責(zé)全市新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查的管理工作。
特此通知
合肥市衛(wèi)生局
2013年5月3日
