發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)
發(fā)文日期2024年09月12日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2024年09月12日
效力級(jí)別部門規(guī)范性文件
加強(qiáng)罕見(jiàn)病研究，以明確發(fā)病機(jī)制、創(chuàng)新診療理論，并為常見(jiàn)病的認(rèn)知和治療提供重要線索，具有重大的科學(xué)價(jià)值與社會(huì)意義。國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)（以下簡(jiǎn)稱自然科學(xué)基金委）醫(yī)學(xué)科學(xué)部擬啟動(dòng)并資助“罕見(jiàn)病診療新策略及新機(jī)制”原創(chuàng)探索計(jì)劃項(xiàng)目（以下簡(jiǎn)稱原創(chuàng)項(xiàng)目），旨在促進(jìn)我國(guó)罕見(jiàn)病診斷與治療的原創(chuàng)性研究，實(shí)現(xiàn)基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化的深度融合。
一、科學(xué)目標(biāo)
基于罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列，應(yīng)用多組學(xué)等新技術(shù)與方法，發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證罕見(jiàn)病關(guān)鍵遺傳因素，明確關(guān)聯(lián)表型或結(jié)點(diǎn)表型的關(guān)鍵靶點(diǎn)，闡明罕見(jiàn)病發(fā)生發(fā)展的共性機(jī)制，探索疑難罕見(jiàn)病病因鑒定和診斷的新方法，發(fā)展罕見(jiàn)病治療的新技術(shù)和新策略。
二、資助研究方向
1.基于發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證罕見(jiàn)病關(guān)鍵遺傳因素，發(fā)展罕見(jiàn)病多維度診斷新策略：基于罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列，應(yīng)用多組學(xué)等新技術(shù)與方法，發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證罕見(jiàn)病的變異新特征，包括（但不限于）：新變異模式（非編碼區(qū)變異、結(jié)構(gòu)變異、新生變異等）、新致病方式（寡基因、體細(xì)胞嵌合、表觀遺傳等）及復(fù)雜變異；基于新的測(cè)序技術(shù)、計(jì)算策略和分析手段，建立基于基因組和新型標(biāo)志物、覆蓋范圍廣的罕見(jiàn)病遺傳學(xué)診斷新技術(shù)和新策略。
2.闡明罕見(jiàn)病發(fā)病共性機(jī)制：利用罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列遺傳變異譜，從發(fā)育、遺傳等角度，重點(diǎn)闡明以一類器官系統(tǒng)為主要表型的罕見(jiàn)病發(fā)生的共性致病機(jī)制，構(gòu)建該類疾病的分類新體系，發(fā)現(xiàn)干預(yù)新靶點(diǎn)。
3.探索罕見(jiàn)病治療新技術(shù)與新策略：針對(duì)罕見(jiàn)病治療瓶頸問(wèn)題，開發(fā)高效、安全的原創(chuàng)基因治療工具；組織特異性（靶向性）遞送系統(tǒng)；藥物篩選和藥物設(shè)計(jì)新技術(shù)；基于新原理和新機(jī)制的干預(yù)策略等。
三、資助期限和資助強(qiáng)度
項(xiàng)目資助期限一般為3年，資助強(qiáng)度每年不超過(guò)100萬(wàn)元。計(jì)劃資助直接費(fèi)用總額為3500萬(wàn)元。申請(qǐng)人可根據(jù)研究工作的實(shí)際需要，實(shí)事求是地選擇資助期限和提出資金需求。申請(qǐng)書中研究期限應(yīng)填寫“2025年1月1日-2027年12月31日”。
四、申請(qǐng)要求
（一） 申請(qǐng)資格。
具有承擔(dān)基礎(chǔ)研究項(xiàng)目（課題）或其他基礎(chǔ)研究經(jīng)歷的科學(xué)技術(shù)人員均可提出申請(qǐng)。
（二） 限項(xiàng)申請(qǐng)規(guī)定。
1.申請(qǐng)人同年只能申請(qǐng)1項(xiàng)原創(chuàng)項(xiàng)目（含預(yù)申請(qǐng)）。
2.原創(chuàng)項(xiàng)目從預(yù)申請(qǐng)開始直到自然科學(xué)基金委作出資助與否決定之前，不計(jì)入申請(qǐng)和承擔(dān)總數(shù)范圍；獲資助后計(jì)入申請(qǐng)和承擔(dān)總數(shù)范圍。
3.應(yīng)符合《2024年度國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目指南》中對(duì)申請(qǐng)數(shù)量的限制。
五、申請(qǐng)程序
（一） 預(yù)申請(qǐng)。
1.預(yù)申請(qǐng)?zhí)峤粫r(shí)間為2024年10月11日-2024年10月14日16:00時(shí)。
2.請(qǐng)申請(qǐng)人登錄國(guó)家自然科學(xué)基金網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)（以下簡(jiǎn)稱信息系統(tǒng)）https://grants.nsfc.gov.cn撰寫預(yù)申請(qǐng)。無(wú)信息系統(tǒng)賬號(hào)的申請(qǐng)人請(qǐng)向依托單位基金管理聯(lián)系人申請(qǐng)開戶。在信息系統(tǒng)“申請(qǐng)與受理”菜單下，點(diǎn)擊“原創(chuàng)項(xiàng)目預(yù)申請(qǐng)”，進(jìn)入預(yù)申請(qǐng)?zhí)顚戫?yè)面，選擇“指南引導(dǎo)類”，附注說(shuō)明選擇“罕見(jiàn)病診療新策略及新機(jī)制”，申請(qǐng)代碼1選擇“H23”，申請(qǐng)代碼2根據(jù)項(xiàng)目研究所涉及的領(lǐng)域自行選擇相應(yīng)學(xué)科申請(qǐng)代碼。以上選擇不準(zhǔn)確或未選擇的項(xiàng)目申請(qǐng)不予資助。
3.預(yù)申請(qǐng)主要闡述所提學(xué)術(shù)思想的原創(chuàng)性、科學(xué)性和潛在影響力，字?jǐn)?shù)控制在2000字以內(nèi)。申請(qǐng)人按照信息系統(tǒng)中的有關(guān)提示填寫預(yù)申請(qǐng)相關(guān)內(nèi)容后直接提交至自然科學(xué)基金委，并要求申請(qǐng)人必須在預(yù)申請(qǐng)的正文第一句明確寫明所申請(qǐng)項(xiàng)目對(duì)應(yīng)的本指南所列資助方向。
4.自然科學(xué)基金委受理預(yù)申請(qǐng)并組織審查。審查結(jié)果和正式申請(qǐng)?zhí)峤唤刂箷r(shí)間將以電子郵件形式反饋至申請(qǐng)人。
（二） 正式申請(qǐng)。
1.預(yù)申請(qǐng)審查通過(guò)的申請(qǐng)人，應(yīng)按照“專項(xiàng)項(xiàng)目-原創(chuàng)探索計(jì)劃項(xiàng)目正式申請(qǐng)書撰寫提綱”要求填寫正式申請(qǐng)書。正式申請(qǐng)的核心研究?jī)?nèi)容應(yīng)與預(yù)申請(qǐng)一致，并要求在正式申請(qǐng)書項(xiàng)目摘要的第一句明確寫明申請(qǐng)項(xiàng)目所對(duì)應(yīng)的本指南所列資助方向。
2.本原創(chuàng)項(xiàng)目的合作研究單位數(shù)合計(jì)不得超過(guò)2個(gè)；主要參與者必須是項(xiàng)目的實(shí)際貢獻(xiàn)者。
3.申請(qǐng)人應(yīng)根據(jù)《國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目資金管理辦法》《項(xiàng)目資金管理有關(guān)問(wèn)題的補(bǔ)充通知》有關(guān)規(guī)定和《國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目資金預(yù)算表編制說(shuō)明》的具體要求，按照“目標(biāo)相關(guān)性、政策相符性、經(jīng)濟(jì)合理性”的基本原則，認(rèn)真如實(shí)編制《國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目資金預(yù)算表》，依托單位要按照有關(guān)規(guī)定認(rèn)真進(jìn)行審核。
4.本原創(chuàng)項(xiàng)目采用無(wú)紙化申請(qǐng)，申請(qǐng)人完成申請(qǐng)書撰寫后，在線提交電子申請(qǐng)書及附件材料。依托單位只需在線確認(rèn)電子申請(qǐng)書及附件材料，無(wú)須報(bào)送紙質(zhì)申請(qǐng)書，但應(yīng)對(duì)本單位申請(qǐng)人所提交申請(qǐng)材料的真實(shí)性和完整性進(jìn)行認(rèn)真審核，在項(xiàng)目申請(qǐng)接收截止時(shí)間前通過(guò)信息系統(tǒng)逐項(xiàng)確認(rèn)提交本單位電子申請(qǐng)書及附件材料；在截止時(shí)間后24小時(shí)內(nèi)在線提交本單位申請(qǐng)項(xiàng)目清單。項(xiàng)目獲批準(zhǔn)后，依托單位將申請(qǐng)書的紙質(zhì)簽字蓋章頁(yè)裝訂在《資助項(xiàng)目計(jì)劃書》最后，在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)按要求一并提交。
六、注意事項(xiàng)
（一） 資助項(xiàng)目信息公布。
自然科學(xué)基金委將在官方網(wǎng)站公布資助原創(chuàng)項(xiàng)目基本信息。
（二） 項(xiàng)目實(shí)施保障。
原創(chuàng)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人應(yīng)將主要精力投入原創(chuàng)項(xiàng)目的研究中；依托單位應(yīng)加強(qiáng)對(duì)原創(chuàng)項(xiàng)目實(shí)施的監(jiān)督、管理和服務(wù)，減輕項(xiàng)目負(fù)責(zé)人不必要的負(fù)擔(dān)，為項(xiàng)目研究提供必要的制度和條件保障。
（三） 其他。
原創(chuàng)項(xiàng)目申請(qǐng)與資助不設(shè)復(fù)審環(huán)節(jié)。
自然科學(xué)基金委將把相關(guān)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人項(xiàng)目執(zhí)行情況和評(píng)審專家的評(píng)審情況計(jì)入信譽(yù)檔案。
（四） 咨詢方式。
國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)醫(yī)學(xué)科學(xué)部醫(yī)學(xué)四處
聯(lián)系人：洪微
聯(lián)系電話：010-62327207
