發(fā)文機關國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2024年07月24日
時效性現行有效
施行日期2024年07月24日
效力級別部門規(guī)范性文件
代表您好：
您提出的《關于進一步推動罕見病研究和保障工作的建議》收悉，經商工業(yè)和信息化部、國家醫(yī)保局、國家藥監(jiān)局，現答復如下：
一、 工作現狀和進展情況
近年來，為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療能力，我委開展了一系列工作。一是先后會同有關部門印發(fā)兩批罕見病目錄，將207種疾病納入目錄范圍，為各部門制訂罕見病相關政策提供重要依據。二是建立全國罕見病協(xié)作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，充分發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用。三是建立罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制定人群干預策略、完善診療服務體系，提高藥物可及性等提供科學依據。
二、 關于所提建議的答復
（一）關于明確罕見病定義的建議。罕見病是發(fā)病率極低的一大類疾病的統(tǒng)稱，據報道，全球已發(fā)現7000多種罕見病。世界各國對罕見病的判定標準各不相同，但都與本國社會經濟發(fā)展相適應。我國罕見病工作起步較晚，罕見病流行病學數據相對缺乏，因此，對罕見病以目錄清單的形式管理比較符合我國國情。近年來，我委會同有關部門先后公布兩批罕見病目錄，同時制定罕見病目錄制訂工作程序。明確了罕見病目錄分批遴選覆蓋病種，對目錄進行動態(tài)更新，更新時間原則上不短于2年。國家有關部門、省級衛(wèi)生健康行政部門、國家級行業(yè)學會或協(xié)會、民政部注冊登記的相關民間組織，可以提出增加目錄病種的申請。此外，我委于2016年成立罕見病診療與保障專家委員會（以下簡稱專家委員會），并于2020年完成換屆，在原有專家委員會基礎上更新了成員名單。專家委員會的工作職責包括研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍。罕見病目錄的動態(tài)更新需分批遴選目錄覆蓋病種，專家委員會負責提供技術支持和政策建議，促進罕見病目錄的制訂更加科學合理。
（二）關于設立國家和省級“罕見病慈善醫(yī)療救助專項基金”的建議。國家高度重視醫(yī)療保障體系建設工作，目前已基本建成以基本醫(yī)療保險為主體，醫(yī)療救助為托底，補充醫(yī)療保險等共同發(fā)展的多層次醫(yī)療保障制度框架。一是基本醫(yī)保堅持公平普惠。職工醫(yī)保、居民醫(yī)保政策范圍內住院費用報銷比例分別達到80%和70%左右，統(tǒng)籌基金最高支付限額分別達到當地職工年平均工資、居民人均可支配收入的6倍左右。普遍開展普通門診統(tǒng)籌和門診慢性病、特殊疾病保障，減輕參保人員門診醫(yī)療費用負擔。二是大病保險等補充保險進一步梯次減負。持續(xù)推進健全完善大病保險等補充醫(yī)療保障措施，進一步減輕群眾高額醫(yī)療費用負擔。參保居民發(fā)生的高額醫(yī)療費用經基本醫(yī)保報銷后的個人自付部分可享受大病保險進一步保障，2023年保障水平在基本醫(yī)?；A上提高了超15個百分點。三是醫(yī)療救助夯實托底保障。健全統(tǒng)一規(guī)范的醫(yī)療救助制度，對低保、特困等困難群眾經基本醫(yī)保、大病保險保障后個人負擔仍然較重的醫(yī)療費用，按規(guī)定給予救助，夯實托底保障。2023年，農村低收入人口住院費用經三重制度綜合保障梯次減負后實際報銷比例穩(wěn)定在80%左右，個人負擔明顯減輕。需要強調的是，目前我國還處于社會主義初級階段，基本醫(yī)?；I資水平還不高，2023年居民醫(yī)保人均籌資標準僅為1000元左右，保障能力十分有限。在藥品目錄調整中，國家醫(yī)保局將牢牢把握“?；尽钡墓δ芏ㄎ唬瑢⒒鸪惺苣芰ψ鳛楸仨殘允氐摹暗拙€”，盡力而為、量力而行，著力滿足廣大參保人基本用藥需求。四是經國務院審批同意，2021年至2024年中央專項彩票公益金每年安排0.64億元用于支持罕見病診療水平能力提升項目。項目以提升我國罕見病診療能力、造福罕見病患者、培養(yǎng)罕見病專業(yè)人才為目的，設置專項基金用于支持罕見病患者基因檢測、罕見病多學科診療（MDT）和醫(yī)生培訓。項目建立以來，我委積極健全完善相關制度體系，指導北京協(xié)和醫(yī)院牽頭全國罕見病診療協(xié)作網醫(yī)院共同參與，加快推動項目實施。截至2024年5月，項目累計為4.3萬余名罕見病患者提供了免費的基因檢測和遺傳咨詢；北京協(xié)和醫(yī)院、浙江大學附屬第一醫(yī)院等協(xié)作網醫(yī)院通過項目為800余位患者開展了多學科診療；支持開展線下線上培訓600余場，錄制并發(fā)布罕見病多學科診療示范視頻近200場；有效減輕了相關罕見病患者的經濟負擔，推動提升了我國罕見病診療能力水平。
三、 下一步工作目標和計劃
我委將積極加強與相關部門的協(xié)同配合，進一步細化完善罕見病防治保障政策，著力提升臨床診療水平，不斷完善罕見病診療與保障體系的“中國模式”。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2024年7月24日
